การแสดงออกของยีนทำให้เกิดการพัฒนาสมองที่ผิดปกติ

วัฒนธรรมเซลล์ในจานเพื่อสร้างแบบจำลองการเติบโตในเซลล์สมองที่ประสบกับเซลล์สมองปกติ พวกเขาใช้เทคนิคการแก้ไขยีนเพื่อเลียนแบบการกลายพันธุ์ที่พบในกลุ่มอาการเซลล์ที่มีสุขภาพมีกิจกรรมน้อยที่สุดเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์นั้นมีกิจกรรมเพิ่มขึ้นอย่างมากและความสามารถในการลดความสามารถในการสร้างสารตั้งต้นให้กับเซลล์ประสาทอย่างมีนัยสำคัญเรียกว่าเซลล์ประสาทเทียม

ในสถานะที่เปิดใช้งานสูงนี้ SMARCA2 ส่งผลต่อการทำงานของ SWI / SNF คอมเพล็กซ์ปกติ สิ่งนี้นำไปสู่ผลกระทบโดมิโนเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีนส่งผลให้เกิดการพัฒนาสมองที่ผิดปกติ ด้วยความเข้าใจที่ดีขึ้นของการกลายพันธุ์ใน SMARCA2 นี้เราได้เจาะลึกเข้าไปในสิ่งที่ดูเหมือนกระบวนการพัฒนาหลักที่อาจถูกรบกวนในสภาวะของโรคเช่นออทิซึมหรือแม้แต่มะเร็ง

Close Menu